影响机体免疫性系统功效的基因突变的个体或患

作者:生命科学

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摘 要:近日,刊登于国际杂志Nature Communications上,来自英国伦敦癌症研究院(The Institute of Cancer Research)的研究人员通过研究

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由不列颠哥伦比亚大学领导的国际研究小组取得了科学进展,他们希望能够开发多发性硬化症(MS)的预防性治疗方法。

近日,刊登于国际杂志Nature Communications上,来自英国伦敦癌症研究院(The Institute of Cancer Research)的研究人员通过研究发现,遗传了能够影响机体免疫系统功能的基因突变的个体或患最常见白血病的风险较高。 文章中研究人员将个体患慢性淋巴细胞性白血病的风险同DNA 9个区域的遗传联系了起来,其中DNA的5个区域都能够帮助白细胞抵御疾病。

粘膜黑色素瘤中的癌症基因是一种罕见且知之甚少的黑素瘤亚型,已在人类,狗和马中首次与Wellcome Sanger研究所的科学家及其合作者进行了比较。研究人员对不同物种的相同癌症的基因组进行了测序,以确定关键癌症基因。

在今天发表于PLOS Genetics的一项研究中,研究人员发现12个基因的突变被认为是导致多个成员被诊断患有该病的家族MS发病的主要原因。

本文中研究者提出了引发CLL原因的新线索,相关研究或为开发治疗这种白血病的新疗法提供新的思路,同时也能够帮助研究人员有效选择当前的免疫化疗方法进行疾病的治疗。研究者表示,这些影响机体免疫系统功能的新型突变每一个都能够使得个体患CLL的风险增加17%。此前研究人员还发现,其中DNA区域中的两个区域还和自身免疫疾病的发生有关。

自然通讯杂志报道的结果可以深入了解癌症如何在整个生命之树中进化,并可以指导新疗法的开发。

这些基因就像一座灯塔,照亮了MS的根源所在,主要作者CarlesVilario-Gell说,他是UBC医学系的医学遗传学助理教授和迈克尔史密斯学者。

如今研究者已经发现了41个DNA改变能够影响个体患CLL,CLL是一种白细胞缓慢生长的癌症,每年大约会影响3500名个体的健康()。发生癌变的白细胞并不能够帮助机体抵御外来感染的发生,相反其会同机体其它正常细胞进行竞争,比如红细胞和血小板。这项最新研究包含了此前的6项研究以及最新进行的两项研究。

粘膜黑色素瘤是一种罕见的黑色素瘤,一种通常与皮肤癌有关的肿瘤。在英国每年诊断出患有黑色素瘤的15,400人*中,约1%将被诊断为粘膜黑色素瘤。

MS是一种影响中枢神经系统的疾病,其中来自免疫系统的细胞攻击并损伤神经细胞的保护性鞘。这种疾病通常会导致残疾并对生活质量产生重大影响。

研究者发现,其中一种新型突变位于基因BANK1上,该基因仅会在B细胞中激活表达,而且还和自身免疫疾病狼疮发病直接相关。此外研究者还在名为ZBTB7A的基因上发现了另外一个突变,ZBTB7A基因能够调节B细胞的数量,该基因一旦出现错误就会导致血液和骨髓中过多B细胞的产生。而第三个突变则位于22号染色体位置,该突变和个体患多发性硬化症直接相关。

癌症来自产生色素的细胞,称为黑色素细胞,其不仅存在于皮肤中,还存在于身体的粘膜表面,例如鼻窦,鼻腔,口腔,阴道和肛门。

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